Ретинобластома у детей

Наиболее частая внутриглазная опухоль у детей - ретинобластома. Встречается с частотой 1 случай на 34000 рождений. У 94% больных опухоль проявляется как спонтанная мутация, без семейного анамнеза заболевания, у 6% опухоль наследуется. Характер трансмиссии в наследуемых случаях аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью 60-95%. Следовательно, хотя ретинобластомный ген имеется в генотипе, часть пораженных людей не манифестируют его.

При семейном анамнезе заболевания в 75% случаев следует ожидать развитие опухоли в обоих глазах. Ген, ответственный за развитие ретинобластомы, был идентифицирован в 1986 г. в хромосоме 13ql4. Протеин, образующийся от этого гена, участвует в регуляции клеточного цикла. Его отсутствие в эмбриональных ретинальных клетках приводит к бесконтрольному клеточному росту и образованию опухоли.

Т. Бирич, Л. Марченко, А. Чекина

«Ретинобластома у детей» – статья из раздела Офтальмология

Дополнительная информация:

• Врожденные малформации сетчатки
• Как часто встречается врожденная глаукома.