Что такое гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Коновалова - Вильсона)

Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Коновалова - Вильсона) - это аутосомно-рецессивный врожденный дефект метаболизма, при котором происходит избыточное отложение меди в печени, почках и базальных ганглиях мозга, ведущее к циррозу, повреждению почек и паркинсоноподобному дефекту двигательной функции. Медь может также накапливаться в десцеметовой мембране с формированием па-тогномоничного кольца Кайзера - Флейшера шириной от лимба в несколько миллиметров. Первые отложения возникают на периферии роговицы на 12 и 6 ч. Дуга отложений распространяется и, в конце концов, охватывает всю роговицу. Кольцо в роговице рассасывается при лечении.

Т. Бирич, Л. Марченко, А. Чекина

«Что такое гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Коновалова - Вильсона)» – статья из раздела Офтальмология

Дополнительная информация:

• Что такое цистиноз
• Что такое коректопия