Что такое цистиноз

Цистиноз - это редкое метаболическое заболевание, при котором увеличены уровни цистеина в клетке. Следовательно, кристаллы цистеина откладываются в различных участках тела. При инфантильной форме этого заболевания основной симптом - неспособность к развитию, рахит и прогрессирующая почечная недостаточность, называемые синдромом Фанкони. Патогномоничны глазные симптомы. Радужные кристаллы удлиненной или игольчатой формы встречаются в роговице и конъюнктиве. Они также имеются в увеальном тракте.

Т. Бирич, Л. Марченко, А. Чекина

«Что такое цистиноз» – статья из раздела Офтальмология

Дополнительная информация:

• Что такое мукополисахаридозы, муколипидозы
• Что такое гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Коновалова - Вильсона)