Синдром голубых склер

Голубой оттенок склер имеют новорожденные. Наиболее часто это состояние наблюдается у нескольких членов одной семьи при синдроме ван-дер-Хуве. Это редкое наследственное заболевание, наследуемое по доминантному типу и характеризующееся тремя основными признаками: голубой окраской обеих склер, остеопорозом и глухотой. Описанная триада признаков при этом заболевании встречается не всегда: голубые склеры бывают почти у всех носителей гена, хрупкость костей выявляется примерно у 2/3, глухота развивается еще реже.

Наличие синдрома связано с мутацией гена, ответственного за развитие мезодермы, отсюда и системное поражение соединительной ткани.

Больным с синдромом ван-дер-Хуве показаны общеукрепляющая и антианемическая терапия, коррекция дефектов зрения, слухопротезирование, ограничение физических нагрузок, при переломах - ортопедическая помощь. При наличии выраженного истончения и стафиломах склеры выполняется ее пластика. Социальное значение имеет медико-генетическая консультация с целью ограничения рождаемости в семьях с отягощенной наследственностью.

Т. Бирич, Л. Марченко, А. Чекина

«Синдром голубых склер» – статья из раздела Офтальмология

Дополнительная информация:

• Поражение склеры при ревматоидном артрите, симптомы