Что такое гомоцистинурия

Гомоцистинурия - это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, приводящее к умственной отсталости в 50% случаев. Часто отмечаются тромбоцитарные сосудистые окклюзии. Используется нитропруссид натрия для скринингового тестирования мочи на гомоцистеин. Из-за опасности тромбоэмболических осложнений следует избегать хирургического лечения.

Т. Бирич, Л. Марченко, А. Чекина

«Что такое гомоцистинурия» – статья из раздела Офтальмология

Дополнительная информация:

• Аномалии зоннулярных волокон
• Что такое гиперлизинемия