Медицинская поисковая система

Офтальмология
Главная Лечебные направления Статьи Контакты
Главная Публикации Детская офтальмология Врожденные, наследственные аномалии глазного яблока

Врожденные, наследственные аномалии глазного яблока

1. Врожденный микрофтальм встречается нередко, может быть одно- и двусторонней. Эта аномалия чрезвычайно разнообразна по степени своей выраженности - от незначительного, мало заметного и часто просматриваемого уменьшения размеров глаза до мелкого едва различимого рудимента.

Клиническое значение микрофтальма заключается не столько во внешнем виде аномального глаза, как в сопровождающих его всегда аномалиях сетчатки, в особенности, в гипоплазии ее центральной ямки, что влечет за собой резкое понижение зрения, вплоть до слепоты. Микрофтальм часто сочетается с олигофренией. Sjogren и Larsson наблюдали сочетание микрофтальма с олигофренией у 44 больных в 18 семьях.

Различные формы микрофтальма делятся на группы:

  1. чистый микрофтальм - без других сопутствующих аномалии глаза;
  2. микрофтальм с колобомами глазных оболочек, иногда - с кистами орбиты;
  3. микрофтальм без колобом, но в сочетании с другими аномалиями глаза.

К ним Badtke добавляет 4-ю группу - микрофтальм в сочетании с типичными аномалиями скелета и других органов.

Чистый микрофтальм характеризуется уменьшенным размером глазного яблока при пропорциональном, гармоничном развитии почти всех его частей и при отсутствии других видимых аномалий. Однако почти всегда имеется непропорционально большое укорочение передне-задней оси глаза, с высокой дальнозоркостью (до 25,0 D), часто с гипоплазией центральной ямки сетчатки. Радиус кривизны роговицы обычно уменьшен (около 6 мм). Очень редко отмечается миопия. Зрение почти всегда резко понижено, нередко отмечается нистагм и внутреннее содружественное косоглазие. Лишь в единичных случаях наблюдалась острота зрения в пределах 0,25-0,5.

Микрофтальм с колобомами - наиболее частая форма аномалии. Она почти всегда сопровождается катарактой. Часто отмечается псевдоглиома на почве врожденных больших складок сетчатки и остатков сосудов системы артерии стекловидного тела. Частыми являются глиозное перерождение сетчатки, гипоплазия зрительного нерва, расширение лимба роговицы, ее помутнения, недоразвитие радужки и др.

Микрофтальм без колобом, но в сочетании с другими аномалиями глаза.

Он сочетается с самыми разнообразными аномалиями глаза, такими же, как и при микрофтальме с колобомами.

Микрофтальм любого типа в сочетании с другими аномалиями глаза и аномалиями других органов. Аномалии могут при этом проявляться в форме разнообразных синдромов:

  • аномалии зубов, конечностей, пальцев в сочетании с микрофтальмом (окулоденто-дигитальная дисплазия);
  • сочетания аномалий черепа, позвоночника, конечностей, пальцев, внутренних органов с микрофтальмом (дискраниопигоф алангия);
  • сочетания, микрофтальма с олигофренией и часто, кроме того, с катарактой (Sjogren и Larsson, 1949);
  • сочетания семейного микрофтальма с карликовым ростом.

Этиопатогенез микрофтальма имеет в своей основе как наследственно-генетические, так и внутриутробные средовые факторы. Последние приводят к развитию фенокопий. Часто микрофтальм имеет семейно-наследственный характер, поражая многих членов одной семьи и в ряде поколений. Кровное родство родителей имеет важное значение. Типы передачи: преимущественно доминантный, реже рецессивный, сцепленный или не сцепленный с полом. Хромосомные аберрации в форме трисомии по хромосомам 13, 14 или 15 могут быть причиной микрофтальма и других тяжелых аномалий глаз и других органов (дефекты черепа, заячья губа, волчья пасть, врожденные пороки сердца, аномалии ушей, пальцев рук и ног, мозга, микроцефалия, гидроцефалия, олигофрения и др.).

2. Приобретенный микрофтальм. Его следует отличать от врожденного. Он развивается вторично в раннем детстве в результате воздействия внешних вредоносных факторов, тормозящих рост глазйого яблока. Сюда относятся: ретролентальная фиброплазия, токсоплазмоз, псевдоглиома, остановившаяся в своем развитии ретинобластома, удаление врожденной катаракты в очень раннем возрасте, родовая травма зрительного нерва и др. В более позднем детском возрасте микрофтальм может быть вызван рентгеновским облучением орбиты и глаза.

Иногда медленно развивающаяся атрофия глазного яблока может быть принята за микрофтальм.

Л.А. Дымшиц

«Врожденные, наследственные аномалии глазного яблока» – статья из раздела Детская офтальмология

Дополнительная информация:

  Яндекс.Метрика