Синдром синих склер

Синдром синих склер (остеопсатироз идиопатический врожденный, ломкость костей, болезнь Лобштейна - Ван дер Хеве и другие синонимы).

Синдром представляет семейно-наследственное, врожденное, доминантное заболевание с высокой (70%) пенетрантностью.

Основные наиболее постоянные симптомы состоят из триады:

1. бросающейся в глаза синей окраски склер,
2. легкой ломкости костей, приводящей иногда в результате предшествовавших многочисленных переломов к обезображивающим деформациям скелета,
3. глухоты, возникающей почти в половине всех случаев, обычно в юношеском возрасте, на почве отосклероза.

Переломы могут иногда возникать уже внутриутробно, во время родов или в первые годы жизни от самых незначительных травм или нагрузок. Они безболезненны, быстро заживают и происходят на почве слабого обызвествления костей.

Череп имеет широкое основание и характерные большие лобные бугры.

Страдает связочный аппарат суставов, что выражается в появлении вывихов, например пальцев, от таких незначительных нагрузок, как игра на пианино (А.Б. Кацнельсон).

Своеобразный серовато-синий цвет склер обусловлен просвечиванием подлежащего пигментированного сосудистого тракта. По одним авторам, это происходит на почве патологического истончения склеры, по другим - вследствие необычной ее полупрозрачности при нормальной толщине.

Могут наблюдаться и другие симптомы: врожденные пороки сердца, синдактилия, заячья губа, кератоконус, слоистая катаракта, эмбриотоксон и пр.

Лечение - симптоматическое: препараты стронция и кальция внутрь, дача витаминов С и D, при наличии специальных показаний - назначение андрогенов и эстрогенов.

Предупреждение переломов осуществляется при помощи рационального режима, тщательного надзора за детьми и применения подходящих ортопедических мероприятий.

Л.А. Дымшиц

«Синдром синих склер» – статья из раздела Детская офтальмология

Дополнительная информация:

• Врожденный меланоз склеры
• Эктазии склеры у детей